Genetică medicală și nutrigenetică
Evaluarea riscului genetic, oncogenetica și medicina personalizată — informația genetică transformată într-un plan concret de prevenție, screening și monitorizare.
Program septembrie – octombrie
În lunile septembrie și octombrie, consultațiile cu Dr. Ana Sirghii, medic specialist genetică medicală, se desfășoară exclusiv online, în intervalul 13:00 – 16:00, pe bază de programare prealabilă.
Programările pentru lunile începând cu noiembrie se deschid din 15 octombrie.
Genetica medicală
Genetica medicală este specialitatea care studiază rolul modificărilor genetice în apariția bolilor și permite evaluarea riscului individual sau familial pentru anumite afecțiuni.
O consultație de genetică medicală nu înseamnă automat efectuarea unui test genetic. Primul pas este evaluarea atentă a istoricului medical personal și familial. Medicul genetician stabilește dacă există o suspiciune de predispoziție genetică, dacă este indicată testarea și, foarte important, ce tip de test genetic este relevant pentru situația respectivă.
În cadrul HEALTH LAB, genetica medicală completează abordarea preventivă și multidisciplinară a pacientului, permițând o evaluare mai precisă a anumitor riscuri și, atunci când există indicație, stabilirea unor strategii personalizate de screening, prevenție și monitorizare.
Ce aduce în plus evaluarea genetică
- ✓ Estimarea riscului individual, înainte de apariția bolii
- ✓ Indicație corectă de testare genetică, fără investigații inutile
- ✓ Interpretarea rezultatelor în context clinic și familial
- ✓ Plan de screening și monitorizare conform ghidurilor medicale
Când poate fi recomandată o consultație de genetică medicală?
Consultația poate fi utilă în situații precum:
- • Existența mai multor cazuri de cancer în aceeași familie
- • Apariția unui cancer la o vârstă neobișnuit de tânără
- • Suspiciunea unei predispoziții ereditare pentru cancer
- • Existența unei boli genetice sau a unei boli rare în familie
- • Infertilitate sau pierderi repetate de sarcină
- • Suspiciunea unor anomalii cromozomiale sau genetice
- • Necesitatea interpretării unui test genetic efectuat anterior
- • Identificarea unei variante genetice a cărei semnificație trebuie explicată
- • Recomandarea unui alt medic pentru evaluarea unui posibil risc genetic
Arii de expertiză
Oncogenetică și cancer ereditar
Identificarea persoanelor și familiilor cu suspiciune de predispoziție ereditară pentru anumite tipuri de cancer, stabilirea indicației de testare genetică și interpretarea rezultatelor, cu recomandări de screening și prevenție conform ghidurilor.
Medicină preventivă și personalizată
Evaluarea susceptibilității individuale pentru anumite afecțiuni și construirea unei strategii de prevenție adaptate fiecărui pacient, integrată în abordarea interdisciplinară HEALTH LAB.
Nutrigenetică și genetica stilului de viață
Interpretarea profilelor genetice în relație cu particularitățile metabolice și hormonale, nutriția, stilul de viață și activitatea fizică. Formare în „DNA Hormones Course – Nutrigenetics” și Fitness Genomics.
Genetică reproductivă și infertilitate
Evaluare pentru cuplurile cu infertilitate sau pierderi repetate de sarcină: indicația pentru cariotip, analiza microdelețiilor cromozomului Y sau screeningul statutului de purtător al unor afecțiuni genetice.
Consiliere genetică prenatală
Evaluarea indicațiilor pentru testarea genetică prenatală, inclusiv NIPT și investigații genetice invazive, atunci când acestea sunt justificate medical.
Interpretarea testelor genetice
Investigații genetice complexe: NGS (Next Generation Sequencing), WES (Whole Exome Sequencing), MLPA, PCR și cariotipare clasică, inclusiv corelarea manifestărilor clinice cu rezultatele moleculare în bolile genetice rare.
Oncogenetica
Oncogenetica reprezintă una dintre aplicațiile importante ale geneticii medicale.
Anumite variante genetice moștenite pot crește riscul de apariție a unor forme de cancer. Identificarea unei predispoziții ereditare poate avea implicații atât pentru pacient, cât și pentru membrii familiei sale.
Consultația de oncogenetică poate ajuta la evaluarea istoricului familial, estimarea probabilității unei predispoziții ereditare, stabilirea indicației pentru testare genetică și interpretarea rezultatului.
Atunci când este identificat un risc genetic relevant, informația poate contribui la stabilirea unei strategii individualizate de screening și monitorizare.
Ce presupune consilierea genetică?
Rezultatul unui test genetic nu trebuie interpretat izolat.
Medicul genetician analizează rezultatul în contextul istoricului personal, al antecedentelor familiale și al tabloului clinic și explică ce semnificație are acesta pentru pacient.
În funcție de situație, consultația poate include:
- ✓ Evaluarea istoricului medical personal și familial
- ✓ Realizarea arborelui genealogic medical
- ✓ Estimarea riscului genetic
- ✓ Stabilirea indicației pentru testare
- ✓ Alegerea testului genetic potrivit
- ✓ Consiliere înaintea testării
- ✓ Interpretarea rezultatului
- ✓ Consiliere după obținerea rezultatului
- ✓ Recomandări privind evaluarea altor membri ai familiei, atunci când există indicație
- ✓ Integrarea rezultatului genetic în strategia medicală de prevenție și monitorizare
Nutrigenetica
Nutrigenetica studiază modul în care diferențele genetice dintre persoane pot influența răspunsul organismului la anumiți nutrienți și componente ale stilului de viață.
Cu alte cuvinte, două persoane pot avea răspunsuri diferite la aceeași alimentație, iar o parte dintre aceste diferențe poate avea o componentă genetică.
Analiza nutrigenetică poate oferi informații suplimentare despre anumite particularități individuale legate de metabolismul nutrienților și poate fi integrată, alături de istoricul medical, analizele de laborator, compoziția corporală și stilul de viață, într-o strategie personalizată.
Ce poate evalua nutrigenetica?
În funcție de testul utilizat și de indicația medicală, pot fi analizate variante genetice asociate cu anumite particularități privind:
- ✓ Metabolismul unor nutrienți
- ✓ Metabolismul lipidelor și carbohidraților
- ✓ Răspunsul la anumite componente alimentare
- ✓ Metabolismul unor vitamine și micronutrienți
- ✓ Controlul greutății și compoziția corporală
- ✓ Răspunsul individual la activitatea fizică
- ✓ Anumite particularități metabolice relevante pentru stilul de viață
Ce este important să știm despre testele nutrigenetice?
ADN-ul nu este un diagnostic și nu reprezintă destinul nostru medical.
Prezența unei variante genetice asociate cu o anumită caracteristică nu înseamnă automat că persoana va dezvolta o boală și nici că alimentația trebuie stabilită exclusiv pe baza ADN-ului.
Genele reprezintă doar una dintre componentele care influențează sănătatea. Vârsta, sexul, istoricul medical, alimentația, activitatea fizică, somnul, factorii de mediu, medicația și numeroase alte elemente trebuie analizate împreună.
Din acest motiv, la HEALTH LAB, rezultatele testelor nutrigenetice sunt interpretate medical și integrate în contextul clinic al pacientului, nu utilizate izolat pentru a formula promisiuni sau recomandări absolute.
Genetica medicală în medicina preventivă
Integrarea geneticii în medicina modernă ne permite să trecem, în anumite situații, de la întrebarea:
„Ce boală are pacientul?”
„Există o predispoziție pe care ar trebui să o cunoaștem și putem folosi această informație pentru o prevenție mai bine adaptată pacientului?”
Acesta este rolul geneticii medicale în cadrul HEALTH LAB: utilizarea responsabilă a informației genetice pentru o medicină mai bine individualizată, bazată pe evaluarea riscului, prevenție și colaborarea dintre specialități.
Cine te consultă
Medic specialist genetică medicală
Dr. Ana Sirghii
Dr. Ana Sirghii este medic specialist în genetică medicală și cercetător, cu o pregătire multidisciplinară care reunește genetica și genomica medicală cu domeniul psihologiei clinice. Activitatea sa este orientată către medicina preventivă și personalizată, evaluarea riscului genetic și utilizarea informațiilor genetice pentru strategii individualizate de prevenție, screening și monitorizare.
- ✓ Cercetare la UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca — arhitectura genetică și genomică a lupusului eritematos sistemic
- ✓ Formare internațională la Wellcome Genome Campus și Wellcome Connecting Science (Marea Britanie)
- ✓ Doctorandă la Universitatea Babeș-Bolyai, Școala Doctorală „Psihodiagnostic și intervenții psihologice validate științific”
Cum se face programarea pentru consultația online
Programarea consultației se poate realiza telefonic sau online.
Stabilim data și ora
Ne poți contacta telefonic la 0774.008.195 sau te poți programa online, prin formularul de programare.
Primești factura proformă
După stabilirea datei și orei consultației, vei primi o factură proformă, care trebuie achitată în termen de maximum 24 de ore de la emitere.
Confirmarea programării
Programarea este confirmată numai după efectuarea plății. Dacă plata nu este efectuată în termenul de 24 de ore, programarea se anulează automat, iar intervalul orar devine disponibil pentru alți pacienți.
Factura fiscală
După confirmarea plății, va fi emisă factura fiscală.
Linkul de conectare
Cu aproximativ 2-8 ore înainte de ora programată, vei primi linkul de conectare pentru consultația online.
Cum să te pregătești
Pentru ca medicul să poată analiza istoricul medical și documentele relevante înaintea consultației, te rugăm ca, cu 24-48 de ore înainte de programare, să transmiți pe adresa de e-mail a clinicii toate documentele medicale pe care le ai la dispoziție și care pot fi relevante pentru evaluare.
contact@healthlab.roNu este necesar să efectuezi teste genetice sau analize suplimentare din proprie inițiativă înaintea consultației, dacă acestea nu ți-au fost deja recomandate de un medic. În cadrul consultației, Dr. Ana Sirghii evaluează istoricul personal și familial și stabilește dacă există indicație pentru investigații genetice suplimentare.
Documente utile, după caz
- ✓ Analize de laborator recente sau mai vechi
- ✓ Rezultate ale testelor genetice efectuate anterior
- ✓ Scrisori medicale și bilete de externare
- ✓ Rezultate anatomopatologice
- ✓ Investigații imagistice și rapoartele aferente
- ✓ Documente referitoare la antecedente oncologice, dacă există
- ✓ Investigații efectuate în contextul infertilității sau al sarcinilor anterioare, dacă sunt relevante
- ✓ Alte documente medicale pe care le consideri importante
Tarif
Consultație genetică medicală
Online · 45 de minute
Programează o consultație genetică
Evaluarea riscului genetic te ajută să acționezi din timp, cu un plan de prevenție și monitorizare adaptat ție.
Programează consultație genetică